Tuula Rinne: шукати на сайті Z-Library

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024 Про збір коштів

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (29)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

1

Pattern of p63 mutations and their phenotypes—update

Tuula Rinne, Ben Hamel, Hans van Bokhoven, Han G. Brunner

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 215 KB

english, 2006

2

[18F]FDG Accumulation in Early Coronary Atherosclerotic Lesions in Pigs

Tarkia, Miikka, Saraste, Antti, Stark, Christoffer, Vähäsilta, Tommi, Savunen, Timo, Strandberg, Marjatta, Saunavaara, Virva, Tolvanen, Tuula, Teuho, Jarmo, Teräs, Mika, Metsälä, Olli, Rinne, Petteri,

Журнал:

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 6.91 MB

english, 2015

3

Recessive mutations in ATP8A2 cause severe hypotonia, cognitive impairment, hyperkinetic movement disorders and progressive optic atrophy

McMillan, Hugh J., Telegrafi, Aida, Singleton, Amanda, Cho, Megan T., Lelli, Daniel, Lynn, Francis C., Griffin, Julie, Asamoah, Alexander, Rinne, Tuula, Erasmus, Corrie E., Koolen, David A., Haaxma, C

Журнал:

Orphanet Journal of Rare Diseases

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.15 MB

english, 2018

4

Limb-mammary syndrome (LMS) associated with internal female genitalia dysgenesia: A new genotype/phenotype correlation?

Laura Guazzarotti, Cristiana Caprio, Tuula K. Rinne, Mariangela Bosoni, Giulia Pattarino, Silvia Mauri, Gian Luca Tadini, Hans van Bokhoven, Gian Vincenzo Zuccotti

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 55 KB

english, 2008

5

Spectrum of p63 mutations in a selected patient cohort affected with ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome (AEC)

Tuula Rinne, Emine Bolat, Rowdy Meijer, Hans Scheffer, Hans van Bokhoven

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 146 KB

english, 2009

6

The Glu318Gly mutation of the presenilin-1 gene does not necessarily cause Alzheimer's disease

Dr. Kari M. Mattila, Charlotte Forsell, Tuula Pirttila, Juha O. Rinne, Terho Lehtimaki, Matias Roytta, Lena Lilius, Anne Eerola, Peter H. St George-Hyslop, Harry Frey, Lars Lannfelt

Журнал:

Annals of Neurology

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 312 KB

english, 1998

7

Whole-body distribution and metabolism of [N-methyl-11C](R)-1-(2-chlorophenyl)-N-(1-methylpropyl)-3-isoquinolinecarboxamide in humans; an imaging agent for in vivo assessment of peripheral benzodiazepine receptor activity with positron emission tomography

Anne Roivainen, Kjell Någren, Jussi Hirvonen, Vesa Oikonen, Pauliina Virsu, Tuula Tolvanen, Juha O. Rinne

Журнал:

European Journal of Nuclear Medicine and Molecular Imaging

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 456 KB

english, 2009

8

Genetic analyses in a variant of Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome (MURCS association)

Gerda Hofstetter, Nicole Concin, Christian Marth, Tuula Rinne, Martin Erdel, Andreas Janecke

Журнал:

Wiener klinische Wochenschrift

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 137 KB

english, 2008

9

MYCN haploinsufficiency is associated with reduced brain size and intestinal atresias in Feingold syndrome

van Bokhoven, Hans, Celli, Jacopo, van Reeuwijk, Jeroen, Rinne, Tuula, Glaudemans, Bob, van Beusekom, Ellen, Rieu, Paul, Newbury-Ecob, Ruth A, Chiang, Chin, Brunner, Han G

Журнал:

Nature Genetics

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 179 KB

english, 2005

10

Delineation of the ADULT syndrome phenotype due to arginine 298 mutations of the p63 gene

Rinne, Tuula, Spadoni, Emanuela, Kjaer, Klaus W, Danesino, Cesare, Larizza, Daniela, Kock, Marianne, Huoponen, Kirsi, Savontaus, Marja-Liisa, Aaltonen, Markku, Duijf, Pascal

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 163 KB

english, 2006

11

A postmortem study of brain nicotinic receptors in Parkinson's and Alzheimer's disease

J.O. Rinne, Tuula Myllykyla¨, Pirkko Lo¨nnberg, Pa¨ivi Marjama¨ki

Журнал:

Рік:

1991

Мова:

english

Файл:

PDF, 341 KB

english, 1991

12

Transdermal estrogen for female stress urinary incontinence in postmenopause

Juha I. Mäkinen, YrjöA. Pitkänen, Tuula A. Salmi, Matti Grönroos, Riikka Rinne, Ilari Paakkari

Журнал:

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 454 KB

english, 1995

13

Cystatin A and B in the Development of human squamous epithelia

Räsänen, Olavi, Salo, Tuula, Rinne, Ari, Herva, Riitta, Järvinen, Mikko

Журнал:

Acta Histochemica

Рік:

1990

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.30 MB

english, 1990

14

Return to Philanthropy ?

Räsänen, Olavi, Salo, Tuula, Rinne, Ari, Herva, Riitta, Järvinen, Mikko

Журнал:

Рік:

1948

Мова:

english

Файл:

PDF, 399 KB

english, 1948

15

Genome-Wide Profiling of p63 DNA–Binding Sites Identifies an Element that Regulates Gene Expression during Limb Development in the 7q21 SHFM1 Locus

Kouwenhoven, Evelyn N., van Heeringen, Simon J., Tena, Juan J., Oti, Martin, Dutilh, Bas E., Alonso, M. Eva, de la Calle-Mustienes, Elisa, Smeenk, Leonie, Rinne, Tuula, Parsaulian, Lilian, Bolat, Emin

Журнал:

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.72 MB

english, 2010

16

p63-Associated Disorders

Rinne, Tuula, Brunner, Hans G., van Bokhoven, Hans

Журнал:

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.22 MB

english, 2007

17

The Immune Phenotype of Patients with CHARGE Syndrome

Hsu, Peter, Ma, Alan, Barnes, Elizabeth H., Wilson, Meredith, Hoefsloot, Lies H., Rinne, Tuula, Munns, Craig, Williams, George, Wong, Melanie, Mehr, Sam

Журнал:

The Journal of Allergy and Clinical Immunology: In Practice

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 570 KB

english, 2015

18

Two cases of RIT1 associated Noonan syndrome: Further delineation of the clinical phenotype and review of the literature

Milosavljević, Doris, Overwater, Eline, Tamminga, Saskia, de Boer, Karin, Elting, Mariet W., van Hoorn, Marion E., Rinne, Tuula, Houweling, Arjan C.

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 598 KB

english, 2016

19

Identification of a de novo variant in CHUK in a patient with an EEC/AEC syndrome-like phenotype and hypogammaglobulinemia

Khandelwal, Kriti D., Ockeloen, Charlotte W., Venselaar, Hanka, Boulanger, Cécile, Brichard, Bénédicte, Sokal, Etienne, Pfundt, Rolph, Rinne, Tuula, van Beusekom, Ellen, Bloemen, Marjon, Vriend, Gerri

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 642 KB

english, 2017

20

Variable phenotypic expression in a large Noonan syndrome family segregating a novel SOS1 mutation

van Trier, Dorothée C., Rinne, Tuula, Noordam, Kees, Draaisma, Jos M., van der Burgt, Ineke

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 420 KB

english, 2017

21

De novo mutations in the SET nuclear proto-oncogene , encoding a component of the inhibitor of histone acetyltransferases (INHAT) complex in patients with non-syndromic intellectual disability

Stevens, Servi JC, van der Schoot, Vyne, Leduc, Magalie S, Rinne, Tuula, Lalani, Seema R., Weiss, Marjan M, van Hagen, Johanna M, Lachmeijer, Augusta MA, Stockler-Ipsiroglu, Sylvia G, Lehman, Anna, Br

Журнал:

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 1010 KB

english, 2018

22

HIMMELI v1.0: HelsinkI Model of MEthane buiLd-up and emIssion for peatlands

Raivonen, Maarit, Smolander, Sampo, Backman, Leif, Susiluoto, Jouni, Aalto, Tuula, Markkanen, Tiina, Mäkelä, Jarmo, Rinne, Janne, Peltola, Olli, Aurela, Mika, Tomasic, Marin, Li, Xuefei, Larmola, Tuul

Журнал:

Geoscientific Model Development Discussions

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 865 KB

english, 2017

23

Deleterious Variation in BRSK2 Associates with a Neurodevelopmental Disorder

Hiatt, Susan M., Thompson, Michelle L., Prokop, Jeremy W., Lawlor, James M.J., Gray, David E., Bebin, E. Martina, Rinne, Tuula, Kempers, Marlies, Pfundt, Rolph, van Bon, Bregje W., Mignot, Cyril, Nava

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2019

Файл:

PDF, 1.20 MB

2019

24

Prenatal ultrasound findings of rasopathies in a cohort of 424 fetuses: update on genetic testing in the NGS era

Stuurman, Kyra E, Joosten, Marieke, van der Burgt, Ineke, Elting, Mariet, Yntema, Helger G, Meijers-Heijboer, Hanne, Rinne, Tuula

Журнал:

Journal of Medical Genetics

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 444 KB

english, 2019

25

Prenatal ultrasound findings of rasopathies in a cohort of 424 fetuses: update on genetic testing in the NGS era

Stuurman, Kyra E, Joosten, Marieke, van der Burgt, Ineke, Elting, Mariet, Yntema, Helger G, Meijers-Heijboer, Hanne, Rinne, Tuula

Журнал:

Journal of Medical Genetics

Рік:

2019

Файл:

PDF, 444 KB

2019

26

Functional characterisation of a novel class of in-frame insertion variants of KRAS and HRAS

Eijkelenboom, Astrid, van Schaik, Frederik M. A., van Es, Robert M., Ten Broek, Roel W., Rinne, Tuula, van der Vleuten, Carine, Flucke, Uta, Ligtenberg, Marjolijn J. L., Rehmann, Holger

Журнал:

Scientific Reports

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.18 MB

english, 2019

27

HIMMELI v1.0: HelsinkI Model of MEthane buiLd-up and emIssion for peatlands

Raivonen, Maarit, Smolander, Sampo, Backman, Leif, Susiluoto, Jouni, Aalto, Tuula, Markkanen, Tiina, Mäkelä, Jarmo, Rinne, Janne, Peltola, Olli, Aurela, Mika, Lohila, Annalea, Tomasic, Marin, Li, Xuef

Журнал:

Geoscientific Model Development

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.74 MB

english, 2017

28

HIMMELI v1.0: HelsinkI Model of MEthane buiLd-up and emIssion for peatlands

Raivonen, Maarit, Smolander, Sampo, Backman, Leif, Susiluoto, Jouni, Aalto, Tuula, Markkanen, Tiina, Mäkelä, Jarmo, Rinne, Janne, Peltola, Olli, Aurela, Mika, Lohila, Annalea, Tomasic, Marin, Li, Xuef

Журнал:

Geoscientific Model Development

Рік:

2017

Файл:

PDF, 2.74 MB

2017

29

Rapid whole exome sequencing in pregnancies to identify the underlying genetic cause in fetuses with congenital anomalies detected by ultrasound imaging

Deden, Chantal, Neveling, Kornelia, Zafeiropopoulou, Dimitra, Gilissen, Christian, Pfundt, Rolph, Rinne, Tuula, Leeuw, Nicole, Faas, Brigitte, Gardeitchik, Thatjana, Sallevelt, Suzanne C. E. H., Paulu

Журнал:

Prenatal Diagnosis

Рік:

2020

Файл:

PDF, 1.65 MB

2020